המומחים של Infomed מסבירים:
קרניוסינוסטוזיס הוא מצב של סגירה מוקדמת של תפר אחד או יותר בגולגולת.
סגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת גורמת לצורת ראש בלתי תקינה, ובחלק מהמקרים להפרעה בארובות העיניים ובמבנה הפנים. כ"פיצוי" לתפר הסגור ובשל גדילת המוח, גדלה הגולגולת לכיוונים אחרים.
בדרך כלל הגורם לסגירה המוקדמת של תפר הגולגולת אינו ידוע, וכפי הנראה היא אינה תורשתית. לעיתים, מופיעה ההפרעה כחלק מתסמונת (הפרעה בכרומוזומים) הפוגעת במספר מערכות.
הסיכוי שבמשפחה שבה נולד ילד עם קרניוסינוסטוזיס ייוולד ילד נוסף שלוקה באותה בעיה, נמוך מאוד. כמו כן, הסיכוי שלמבוגר שלקה בילדותו בקרניוסינוסטוזיס, ייוולד ילד שילקה אף הוא בבעיה כזו, גם כן נמוך מאוד.
צורת הגולגולת משתנה על פי התפר שנסגר מוקדם. בטבלה הבאה מוצגים סוגי הקרניוסינוסטוזיס השונים לפי סדר השכיחות:
תפר סגיטלי - מבנה ראש צר וארוך עם בליטה קדמית ולפעמים גם בליטה אחורית
תפר מטופי - מבנה ראש משולש הנוטה קדימה, רווח קטן בין העיניים
תפר קורנרי - צד אחד ימין/שמאל מבנה גולגולת בלתי סימטרי. סגירה מוקדמת של אחד הצדדים של התפר הקורנרי גורמת לשטיחות קדמית, של המצח, בצד הסגור ולבליטה בצד הפתוח. במצב זה נוצרת גם אי-סימטריה של העיניים ושל האוזניים
תפר קורוני - שני הצדדים ראש שטוח ורחב בצידו הקדמי, והגדלה של הראש לגובה. מצב זה יכול להיווצר מסיבה בלתי ידועה או להיות חלק מתסמונת מורכבת יותר כגון תסמונת קרוזון/אפרט
תפר למבדואידי - מבנה ראש בלתי סימטרי כצורת מעויין. הסגירה של תפר זה יכולה להיות משני הצדדים או מצד אחד והיא גורמת למבנה ראש אחורי שטוח
כל/רוב התפרים - גולגולת קטנה ביחס לעקומת הגדילה
פרופ' שלומי קונסטנטיני
סגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת גורמת לצורת ראש בלתי תקינה, ובחלק מהמקרים להפרעה בארובות העיניים ובמבנה הפנים. כ"פיצוי" לתפר הסגור ובשל גדילת המוח, גדלה הגולגולת לכיוונים אחרים.
בדרך כלל הגורם לסגירה המוקדמת של תפר הגולגולת אינו ידוע, וכפי הנראה היא אינה תורשתית. לעיתים, מופיעה ההפרעה כחלק מתסמונת (הפרעה בכרומוזומים) הפוגעת במספר מערכות.
הסיכוי שבמשפחה שבה נולד ילד עם קרניוסינוסטוזיס ייוולד ילד נוסף שלוקה באותה בעיה, נמוך מאוד. כמו כן, הסיכוי שלמבוגר שלקה בילדותו בקרניוסינוסטוזיס, ייוולד ילד שילקה אף הוא בבעיה כזו, גם כן נמוך מאוד.
צורת הגולגולת משתנה על פי התפר שנסגר מוקדם. בטבלה הבאה מוצגים סוגי הקרניוסינוסטוזיס השונים לפי סדר השכיחות:
תפר סגיטלי - מבנה ראש צר וארוך עם בליטה קדמית ולפעמים גם בליטה אחורית
תפר מטופי - מבנה ראש משולש הנוטה קדימה, רווח קטן בין העיניים
תפר קורנרי - צד אחד ימין/שמאל מבנה גולגולת בלתי סימטרי. סגירה מוקדמת של אחד הצדדים של התפר הקורנרי גורמת לשטיחות קדמית, של המצח, בצד הסגור ולבליטה בצד הפתוח. במצב זה נוצרת גם אי-סימטריה של העיניים ושל האוזניים
תפר קורוני - שני הצדדים ראש שטוח ורחב בצידו הקדמי, והגדלה של הראש לגובה. מצב זה יכול להיווצר מסיבה בלתי ידועה או להיות חלק מתסמונת מורכבת יותר כגון תסמונת קרוזון/אפרט
תפר למבדואידי - מבנה ראש בלתי סימטרי כצורת מעויין. הסגירה של תפר זה יכולה להיות משני הצדדים או מצד אחד והיא גורמת למבנה ראש אחורי שטוח
כל/רוב התפרים - גולגולת קטנה ביחס לעקומת הגדילה
פרופ' שלומי קונסטנטיני
קרניוסינוסטוזיס תסמינים
אבחון ובדיקות
רופאים בתחום
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
מאמרים בנושא קרניוסינוסטוזיס

קרניוסינוסטוזיס: מה שחשוב לדעת
מאת: ד"ר אמיר קרשנוביץ' 14/01/2025

אחד מכל 2500-3000 ילודים יאובחן עם קרניוסינוסטוזיס - מצב בו עצמות כיפת הגולגולת מתאחות בטרם עת, עוד בזמן התפתחות ה... לכתבה המלאה