חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
המומחים של Infomed מסבירים:
אנמיה אפלסטית מוגדרת כחסר במרכיבי הדם התאיים הנובע מהיעדר ייצורם בלשד העצם.
כ-30% ממקרי אנמיה אפלסטית בילדים נקבעים תורשתית כאשר רובם נגרמים על ידי אנמיה ע"ש פנקוני (א"פ) המאופיינת גם על ידי הופעת מומים מלידה ונטייה להתפתחות גידולים ממאירים.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית בשכיחות של 1 ל-5 למיליון.
בשנים האחרונות, חלה התקדמות בהבנת המחלה הנגרמת על ידי פגיעה באחד מתוך שמונה גנים המקודדים לחלבונים שונים שיוצרים מכלול המשתתף בתיקון נזקים בחומר הגנטי (DNA). מוטציה אחת (בגן C), שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, מספר מוטציות בגן אחר (A), תוארו ביהודים ממוצא ספרדי. זיהוי הפגם התורשתי מאפשר איתור נשאים ומניעת המחלה על ידי אבחון קדם-לידתי בשליש הראשון של ההריון.
כאשר הפגם הגנטי לא ידוע, ניתן לקבוע אבחון קדם-לידתי המתבסס על שבירות כרומוזומים.
ד"ר חנה תמרי
כ-30% ממקרי אנמיה אפלסטית בילדים נקבעים תורשתית כאשר רובם נגרמים על ידי אנמיה ע"ש פנקוני (א"פ) המאופיינת גם על ידי הופעת מומים מלידה ונטייה להתפתחות גידולים ממאירים.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית בשכיחות של 1 ל-5 למיליון.
בשנים האחרונות, חלה התקדמות בהבנת המחלה הנגרמת על ידי פגיעה באחד מתוך שמונה גנים המקודדים לחלבונים שונים שיוצרים מכלול המשתתף בתיקון נזקים בחומר הגנטי (DNA). מוטציה אחת (בגן C), שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, מספר מוטציות בגן אחר (A), תוארו ביהודים ממוצא ספרדי. זיהוי הפגם התורשתי מאפשר איתור נשאים ומניעת המחלה על ידי אבחון קדם-לידתי בשליש הראשון של ההריון.
כאשר הפגם הגנטי לא ידוע, ניתן לקבוע אבחון קדם-לידתי המתבסס על שבירות כרומוזומים.
ד"ר חנה תמרי
-
אנמיה אפלסטית תורשתית תסמינים
-
אבחון ובדיקות
-
טיפולים ותרופות
רופאים בתחום
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
-
תרבית דם
-
טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת מח עצם
-
מחלות קשורות
-
לוקמיה
-
ספרוציטוזיס תורשתית
-
לוקמיה לימפטית חדה ALM
-
מחלות חמצון חומצות שומן
-
מיאלופיברוזיס
