בדיקת רצף גנטי BRCA (BRCA GENE SEQUENCING)

1 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

BRCA הוא גן המחולק לשני גנים: BRCA1 ו-BRCA2. מוטציות בגנים אלו עלולות לגרום להופעת מספר ממאירויות בהן סרטן השד, סרטן השחלות וסרטן הלבלב. ישנו מגוון מוטציות שיכולות להופיע בגן זה - חלקן שכיחות יותר וחלקן שכיחות פחות באוכלוסייה. ממאירות שד נחשבת לנפוצה מאוד, כך שאחת מכל 7-8 נשים עלולה לחלות בסרטן השד במהלך חייה. נשים עם היסטוריה משפחתית של ממאירות שד ו/או עם נשאות של מוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2 (אשר נפוצה בייחוד באוכלוסייה ממוצא אשכנזי) נמצאות בסיכון מוגבר להתפתחות ממאירות ביחס לשאר האוכלוסייה[1].

יד אוחזת במבחנת דם של בדיקת רצף גנטי BRCA

צילום: shutterstock | Saiful52

מטרת הבדיקה

בדיקת רצף גנטי BRCA (של הגנים BRCA1 ו-BRCA2) נועדה לזהות מוטציות שעלולות לגרום לסיכון מוגבר להתפתחות ממאירות שד או שחלות[2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

[3]

סרטן השד.
סרטן השחלות.
סרטן הלבלב.
סרטן הערמונית בגברים.

אוכלוסיות בסיכון

[4]

בעלי היסטוריה משפחתית של ממאירות שד, שחלה או לבלב.
בעלי היסטוריה משפחתית של נשאות ל-BRCA1 או BRCA2.
נשים ממוצא אשכנזי.

אופן ביצוע הבדיקה

בדיקת דם ורידי נלקחת במבחנת כימיה ונשלחת למעבדה להרצה במכשיר ריצוף גנטי. ניתן לבצע בדיקה למספר מוטציות שכיחות באוכלוסייה, וניתן לבצע ריצוף מלא של הגנים BRCA1 ו-BRCA2 וכך לזהות מוטציה פחות שכיחות במידה והן קיימות. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור במידת הצורך[5].

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.

פענוח תוצאות

[6]
תוצאה תקינה
ריצוף גנטי תקין ללא מוטציות.

תוצאה לא תקינה
ריצוף גנטי בו מתגלה מוטציה אחת או יותר בגנים BRCA1 או BRCA2 אשר יכולה להעיד על סיכון להתפתחות ממאירות שד או שחלה, כתלות בסוג המוטציה ובמיקומה.

תוצאות בדיקה - ילדים:

[1] UPTODATE- Genetic testing and management of individuals at risk of hereditary breast and ovarian cancer syndromes.

[2] Beitsch PD, Whitworth PW, Hughes K, et al. Underdiagnosis of Hereditary Breast Cancer: Are Genetic Testing Guidelines a Tool or an Obstacle? J Clin Oncol 2019; 37:453.

[3] Bleiker E, Wigbout G, van Rens A, et al. Withdrawal from genetic counselling for cancer. Hered Cancer Clin Pract 2005; 3:19.

[4] UPTODATE- Cancer risks and management of BRCA1/2 carriers without cancer
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/cancer-risks-and-management-of-brca1-2-carriers-without-cancer?search=BRCA&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1

[5] Berry DA, Iversen ES Jr, Gudbjartsson DF, et al. BRCAPRO validation, sensitivity of genetic testing of BRCA1/BRCA2, and prevalence of other breast cancer susceptibility genes. J Clin Oncol 2002; 20:2701.

[6] Berry DA, Parmigiani G, Sanchez J, et al. Probability of carrying a mutation of breast-ovarian cancer gene BRCA1 based on family history. J Natl Cancer Inst 1997; 89:227.