בדיקת קרניטין (CARNITINE )

2 דקות קריאה

כללי
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

קרניטין היא חומצת אמינו המיוצרת בעיקרה בכבד ומורכבת משתי חומצות אמינו מחוברות: מתיונין וליזין. תפקידה העיקרי הוא לשמש בתאי שריר נשא המוביל חומצות שומן אל תוך מיטוכונדריית התא, שם הן מפורקות לצורך ייצור אנרגיה בצורה של מולקולות ATP בתהליך הנקרא חמצון בטא. אנרגיה זו משמשת להפעלת השרירים ולפעילותם. בנוסף קרניטין אף מצוי בתאי מוח ותאי זרע ומשמש כתוסף תזונה וכנוגד חמצון המגן על שריר הלב מפני עקה חמצונית[1].
כאשר ישנו חוסר בקרניטין, הגוף לא יכול לייצר מספיק אנרגיה מאחר שלא ניתן לפרק חומצות שומן, ונוצרת הצטברות של חומצות שומן בחלל התא ללא שימוש. הדבר עלול לגרום לפגיעה בשריר הלב (קרדיומיופתיה), אי ספיקת לב, חולשת שרירים (מיופתיה), היפראמונמיה, היפוגליקמיה, כבד שומני, רמות סוכר נמוכות בדם, בלבול (אנצפלופתיה) ושינויים מבניים במוח במקרים חמורים[1].

תוסף תזונה קרניטין במקרה שבדיקת קרניטין לא תקינה

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

מטרת בדיקה זו היא לאבחן חסר בקרניטין. במידה ונמצא חסר יש לפצות על חסר זה באמצעות נטילת קרניטין כתוסף מזון, וזאת כדי למנוע הצטברות של חומצות שומן בחלל התאים, כמו גם שעלולים להיגרם ממצב זה.[2]

מחלות ומצבים בריאותיים שאותם הבדיקה יכולה לזהות

[3]

מחלה כלייתית הגורמת להפרשת יתר קרניטין בשתן.
נטילת התרופה חומצה ולפרואית (Valporic acid) - נוגדת פרכוסים.
חסר תזונתי.
פגם בייצור קרניטין בכבד.
פגמים תורשתיים במטבוליזם של חומצות אורגניות או במעגל האוריאה.
תסמונת ריי (Reye).
שחמתה כבד.
זיהום המוביל לאלח-דם (ספסיס).
כוויות משמעותיות.
תסמונת פנקוני (Fanconi).
אנצפלופתיה.
מיופתיה.

אופן ביצוע הבדיקה

הבדיקה היא בדיקת דם הנלקחת מפלזמת הדם כחלק מבדיקות הכימיה. הבדיקה נשמרת בקירור ונשלחת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא המטפל להמשך בירור במידת הצורך.

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.

פענוח תוצאות

ערכי הנורמה
בבדיקת דם, הבדיקה נמדדת בפלזמת הדם בערכים של מילימול לליטר mmol/L)), כאשר רמה תקינה היא מעל 20[4].
בבדיקת שתן באיסוף במשך 24 שעות, הבדיקה נמדדת בערכים של מיקרומול ליום (µmol/day), כאשר בתינוקות רמה תקינה היא 5.7-9.3, בגברים 306-534, בנשים 208-324 [4].

מעל הנורמה
צריכת אלכוהול, נטילת אלטרוקסין (תחליף להורמוני בלוטת התריס).[3]

מתחת לנורמה
מחלה כלייתית הגורמת להפרשת קרניטין ביתר בשתן, נטילת התרופה חומצה ולפרואית (Valporic acid) (נוגדת פרכוסים), חסר תזונתי, פגם בייצור קרניטין בכבד, פגמים תורשתיים במטבוליזם של חומצות אורגניות או במעגל האוריאה, תסמונת ריי (Reye), שחמת כבד, זיהום המוביל לאלח-דם (ספסיס), תסמונת פנקוני (Fanconi), אנצפלופתיה, קרדיומיופתיה, מיופתיה[3].

רמת סיכון:

הכי נמוך

[1] UPTODATE- Carnitine metabolism and deficiency in kidney disease and dialysis
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/carnitine-metabolism-and-deficiency-in-kidney-disease-and-dialysis?search=carnitine&source=search_result&selectedTitle=2~101&usage_type=default&display_rank=1
[2] Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 142C:77.
[3] UPTODATE- Metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/metabolic-myopathies-caused-by-disorders-of-lipid-and-purine-metabolism?sectionName=CARNITINE%20CYCLE%20DISORDERS&search=carnitine&topicRef=1967&anchor=H11&source=see_link#H11
[4] Tein I. Lipid storage myopathies due to fatty acid oxidation defects. In: Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician's Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015. p.761-795.

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום

קרדיוקליניק- ד"ר בלה קויפמן ופרופ' אדוארד קויפמן קרדיולוגיה

5.0

( 3 חוות דעת )

"Excellent treatment & explanations (& with sense of humor)"

קראו עליי

ד"ר גיל באר ילדים

5.0

( 3 חוות דעת )

"הגענו אל ד״ר גיל באר עקב ממצא בלב העובר, קיבלנו יחס אישי והסברים מעמיקים הרבה מעבר למצופה !! מעבר לכך שהוא רופא מדהים ומבין בתחומו הוא גם בן אדם אנושי ומקסים שתמיד ישמח לעזור לייעץ ולתת מזמנו האישי ! מומלץ מומלץ מומלץ !!!!!"