בדיקת אבחון סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis Genetic Testing)

אוכלוסיות בסיכון

על נבדקים אשר נגועים במחלות זיהומיות, המועברות דרך הדם, כגון צהבת (הפטיטיס),HIV וכו' ליידע על כך את הצוות הרפואי לפני הבדיקה. מחלות זיהומיות אינן מהוות התוויית נגד לביצוע בדיקת אבחון סיסטיק פיברוזיס, אולם על הצוות הרפואי לנקוט באמצעי זהירות למניעת הדבקות.

מחלות קשורות
סיסטיק פיברוזיס (CF (, מחלת קרטגנר (Immotile Cilia Syndrome – Primary Ciliary Dyskinesia). 

מתי עושים את הבדיקה
ישנן מספר אינדיקציות לביצוע הבדיקה:

הראשונה, היא בחשד קליני להופעה של המחלה אצל ילד, המראה סימנים מחשידים: זיהומים חוזרים של דרכי הנשימה, בייחוד עם מזהמים לא שכיחים, הפרעות בעיכול, בעיות ספיגה, ירידה במשקל והאטה בגדילה. לרוב יעשו תבחין זיעה ל-CF לפני בדיקה גנטית.

השנייה, היא לצורך אבחון סיסטיק פיברוזיס בעת טרום הריון במשפחות בעלות היסטוריה רפואית של הופעת המחלה, או חשד לכך.

השלישית והנפוצה ביותר, היא לצורך הערכת הסיכון הטרום הריוני של זוג להביא ילד הלוקה במחלה, לרוב כחלק מייעוץ גנטי כוללני לפני הריון.

איך להתכונן לבדיקה
אין צורך בהכנה מיוחדת לבדיקה.

אופן ביצוע הבדיקה

בדיקת ה-ד.נ.א. נעשית ע"י לקיחת דגימת דם. הבדיקה מבוצעת כאשר זרוע הנבדק מושטת הפוכה על גבי משטח ישר או שולחן. הבודק מהדק רצועת גומי סביב החלק העליון של הזרוע, על מנת לעצור את זרימת הדם ביד, בכדי למנוע דליפה מוגברת של דם מאזור הדקירה. 

לאחר מכן, הנבדק מתבקש לכווץ את כף היד לאגרוף, פעולה שמסייעת לבודק במציאת כלי דם טוב ללקיחת הדגימה, לרוב וריד באזור המרפק או האמה. לעיתים לוקחים את הדגימה מאזור גב כף היד. כאשר מאתרים וריד שנראה מתאים בגודלו, מחטאים את האזור ע"י מטלית ספוגה באלכוהול ודוקרים את הוריד ע"י מחט דקה, שמחוברת למבחנה, למזרק או ל"פרפרית" בדיקה. 

הפעולה מעט לא נעימה וגורמת לכאב קל בשל הדקירה. בהמשך הבודק שואב את כמות הדם הרצויה אל תוך מבחנת בדיקה מיוחדת. 

בסיום השאיבה, מוצאת המחט בזריזות מן הוריד, ויש ללחוץ מייד על אזור הדקירה ע"י מטלית, בכדי למנוע היווצרות שטף דם באזור. משך הבדיקה כ-5 דק'. המבחנה נלקחת למעבדה מיוחדת לצורך מיפוי של חומר תורשתי מתאי הדם (DNA).

אחרי הבדיקה
ניתן להפסיק ללחוץ על אזור הבדיקה לאחר כ-2-3 דק' או כאשר פוסק הדימום. לרוב מתפתח שטף דם קל באזור הדקירה, שחולף תוך מס' ימים ואינו דורש טיפול. 

לעיתים נדירות עלול להתפתח שטף דם משמעותי, כואב ונפוח באזור הדקירה, ויש לדווח על כך לרופא, על מנת לשלול זיהום באזור הוריד (פלביטיס), אשר דורש טיפול.

פענוח תוצאות

כאמור כיום ידוע במדויק מקומו של הגן האחראי למחלה, הנקרא – CFTR gene. מרבית הבדיקות הגנטיות המוצעות בארץ מאבחנות מעל ל-90% מהמקרים (בדיקה לכ-70 סוגי מוטציות שונות).

תוצאות תקינות: לא קיימת מוטציה ב-CFTR gene אצל אף אחד מבני הזוג או אצל היילוד.

תוצאות לא תקינות: אם שני בני הזוג נמצאים נשאים לגן הפגוע, קיים סיכוי של 25% להוליד ילד חולה בכל הריון. במצבים אלו לרוב עושים בדיקות גנטיות חוזרות בעובר.

ביילוד: מחלה תתרחש רק באם קיימות 2 מוטציות. באם נשא של מוטציה אחת בלבד, אינו יחלה במחלה אולם עלול להוריש גן פגוע לצאצאיו.

המאמר נכתב על ידי ד"ר אפרת סולומון

רמת סיכון: