HLA היא קבוצת גנים מגוונת בעלת מספר רב של אללים.גנים בקבוצה זו מקודדים לחלבונים המסייעים למערכת החיסון להבדיל בין תאים השייכים לגוף לבין תאים זרים, ומשחקים תפקיד חשוב במחלות ובתגובות חיסוניות רבות.נמצא כי תופעות לוואי מסוימות ותאימות לתרופות תלויות גם הן בווריאציות הגנטיות של גן ה-HLA. אבאקביר (Abacavir) היא תרופה אנטי-נגיפית המשמשת לטיפול במחלת האיידס הנגרמת על ידי נגיף ה-HIV. הימצאות הגן HLA-B 5701 מקושרת לאי-סבילות לתרופה אבאקביר בשל תגובה חיסונית. בבדיקה גנטית זו ניתן לבדוק את הימצאות הגן, לצרכי התאמת טיפול אנטי-נגיפי מתאים[1].
צילום: shutterstock | Jarun Ontakrai
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לשמש ככלי לזיהוי נשאות הגן ובמתן טיפול תרופתי מתאים לבעלי סיכון מוגבר לתגובה חיסונית לאבאקביר. בנוסף, הבדיקה משמשת לזיהוי בעלי סיכון מוגבר לפגיעת כבד במטופלים בפאזופניב – תרופה כימותרפית הניתנת בסוגי סרטנים שונים[2].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
תגובה חיסונית לאבאקביר – בעקבות וריאציות בעיבוד התרופה בגוף או במערכת החיסון, עלולים להצטבר תוצרים מטבוליטים של התרופה בעלי אפקט פתוגני. קיימת הנחה כי אפקט זה מתקבל בעיקר בשל חיבור התרופה לחומצות אמינו בגוף המטופל.ת ויצירת "הפטנים" (Haptens) – מולקולות המעוררות תגובה חיסונית משמעותית[3].
התמונה הקלינית של תגובה חיסונית לאבאקביר יכולה להיות מגוונת ולכלול תסמינים ממספר מערכות, הנפוצים שבהם כוללים[3]:
במרבית המקרים התסמינים מופיעים בטווח של עד כ-6 שבועות מרגע תחילת הטיפול, בעוד שהזמן הנפוץ ביותר הוא ביום השמיני לטיפול. במטופלים.ות בפאזופניב פגיעה בכבד היא נפוצה יחסית (מופיעה בכ-50% מהמקרים), ומתאפיינת באנזימי כבד מוגברים (אמינוטראנספרז)לצד מדדים מעבדתיים נוספים[4].
אוכלוסיות בסיכון
מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה במטופלים.ות המיועדים.ות לטיפול בתרופות המצוינות לעיל. במקרים בהם ניתנה מנת דם הכוללת תאי דם לבנים, קיים סיכוי לדגימת תאים מוטעית מדם התורם. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[5].
אופן ביצוע הבדיקה
אין צורך בהכנה מוקדמת לבדיקה. הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית. ה-DNA שבגרעין תאי הדם נלקח על מנת לבצע את הבדיקה הגנטית. במקרים מסוימים ניתן לבצע את הבדיקה גם באמצעות דגימות אחרות כגון רוק. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[6].
[5] תוצאה שלילית תוצאה המעידה על היעדר האלל בגנום. תוצאה כזו מאפשרת לטפל באבאקביר ובפאזופניב בסיכון מופחת לתופעות שליליות.
תוצאה חיובית מעידה על הימצאות האלל בגנום ומעמידה את המטופל.ת בסיכון מוגבר לתופעות שליליות בתגובה לטיפול באבאקביר ופאזופניב. במצבים כאלו, יש לשקול טיפול בתרופות אחרות ובטוחות יותר למטופל.ת.
יש לציין כי תוצאה חיובית אינה מעידה כי המטופל.ת בהכרח יחוו תופעות שליליות בתגובה לתרופות אלו.
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
חום 
נוגדני IgM לחזרת 
