מוקפוליסכרידים (MPS) הם גליקוזאמינוגליקנים (GAG) - מולקולות סוכריות מסועפות המכילות יחידות חוזרות של דו סוכרים (מולקולה המורכבת משני סוכרים מחוברים), אשר מחוברות לשלד חלבוני ודומות במבנה לגליקוגן ועמילן. במולקולות אלה ישנה היקשרות לסולפאט (SO4-) וכן לקבוצה קרבוקסילית המורכבת מפחמן ושני חמצנים (COO-), דבר אשר מקנה למולקולה זו חומציות כאשר היא מצויה בתמיסה מימית, כמו גם מטען חשמלי שלילי משמעותי[1].
ישנם 4 סוגים של מוקופוליסכרידים: הפארין, הפארן סולפאט (HS), כונדרויטין סולפאט (CS) ודרמאטן סולפאט (DS). ישנם תהליכים רבים שבהם מוקופוליסכרידים נוטלים חלק כתהליכי שגשוג תאיים, ריפוי פציעות, תהליכים התפתחותיים, הפרשת היסטמין, הדבקת תאים, כושר הידרציה של רקמות ואף יכולת גרורתיות של תאים ממאירים[1].
תהליך הפירוק של מולקלות אלו נעשה באמצעות מספר אנזימים, כאשר בעיה באחד מהם עלולה לגרום לפגיעה בתהליך המחזור של המולקולות ולהיווצרות מחלות תורשתיות שונות המפריעות לגדילה[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
זיהוי מחלות תורשתיות המתבטאות בפגם באנזימים שאמורים לפרק מוקופוליסכרידים.
הבדיקה היא בדיקת דם שתן בה יש לאסוף את השתן במשך 24 שעות, כאשר את השתן הראשוני בבוקר יש להטיל לאסלה ולאחר מכן לאסוף אותו עד בוקר המחרת. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות. אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה לשם קבלת דיוק מרבי בתוצאות הבדיקה. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה להמשך בירור במידת הצורך.
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת שתן רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
פענוח תוצאות
[8] ערכי הנורמה הבדיקה נמדדת בערכים של מיליגרם לגרם קריאטינין (mg/gr-creatinine). תוצאה מעל הנורמה היא תוצאה הגבוהה מ-100. הדגימה נבדקת בשיטות אלקטרופורזה או כרומטוגרפיה לאבחנת סוג האנזים הפגום.
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
תסמונת האנטר
אולטרסאונד וגינלי
