בדיקת שקיפות עורפית (Nuchal Translucency)

שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד בטני או וגינלית המתבצעת על-ידי רופא/ה מומחה, כחלק מבדיקות הסקר הרגילות שנעשות במהלך ההיריון. הבדיקה מהווה חלק מבדיקות סקר נוספות, המתבצעות בשלב מוקדם של ההיריון ונקראות יחד סקר שליש ראשון. מטרת הסקר בשליש הראשון היא להגדיל את הסיכוי לזהות הפרעות כרומוזומליות בעובר, ובעיקר תסמונת דאון. בבדיקת השקיפות העורפית נעשית מדידה של עובי הצטברות הנוזלים בעורפו העובר (מכאן השם שקיפות עורפית). אם אזור זה עבה מהרגיל[1].
עוברים אצלם נמצאת כמות גדולה יותר של נוזל עורפי בבדיקת שקיפות עורפית, נמצאו במחקרים כבעלי סיכון מוגבר יותר להיות נשאים של פגמים כרומוזומליים כגון תסמונת דאון, בפרט בנשים מבוגרות יותר אשר אצלן מוגבר הסיכון ללדת עוברים עם תסמונת זו. בנוסף, בדיקת שקיפות עורפית עוזרת לוודא את שבוע ההיריון המדויק.
בבדיקת שקיפות עורפית נמדד הנוזל הצווארי הלימפטי. כמויות גדולות שלו יחסית לגודל העובר עלולות להיות מצויות בבדיקה כאשר הנוזל אינו נספג - זאת במידה וקיימים מומים מולדים הקשורים בעיקר למערכת העצבים, המפריעים לספיגתו.
חשוב לציין כי בדיקה זו מראה את הסיכוי לבעיה מסוימת, אך היא אינה יכולה להראות בוודאות שלעובר יש בעיה כלשהי. במידה וקיים חשש לבעיה, יהיה צורך בבדיקת אבחון נוספת כגון בדיקת מי שפיר, שתאשר בוודאות אם לעובר יש או אין באמת יש בעיה[1].
אוכלוסיות בסיכון
שקיפות עורפית הינה בדיקת סקר שמומלצת לכל אישה בהריון, וזאת מכיוון שבכל הריון קיים סיכון לתסמונות כרומוזומליות או למומי לב עובריים, גם בגילאים צעירים של האם. הבדיקה מסייעת לרופאים להעריך את הסיכון לתסמונות אלו והאם כדאי להם להמליץ על בדיקות נוספות לשם בירור מעמיק יותר.
התסמונת הגנטית הנפוצה ביותר היא תסמונות דאון (הנקראת גם טריזומיה 21), ואותה יכולה בדיקת שקיפות עורפית לבדה לחזות ברוב מהמקרים. הסיכון לתסמונת זו עולה ככל שגיל האם עולה, ועומד על כ- 1:1400 הריונות כשגיל האם מתחת ל-25, כ- 1:350 הריונות בגיל 35, וכ- 1:100 הריונות בגיל 40.גם מומי לב שונים עשויים לגרום
לבצקת בעורף העובר ואיתה כמובן לשקיפות פתולוגית. שילוב תוצאות שלושת הבדיקות המרכיבות את הסקר שליש ראשון, יחד עם גיל האם, מספק הערכה של הסיכון לתסמונת דאון עם רגישות של 85%.
מחלות קשורות
בנוסף לתסמונת דאון, שקיפות עורפית יכולה להצביע גם על תסמונות גנטיות נדירות יותר כגון תסמונת טרנר, טריזומיה 18 וטריזומיה 13.תסמונת דאון וטריזומיות 13 ו-18 הן הפרעות כרומוזומליות הגורמות למוגבלות שכליות ולפגמים מולדים. תינוקות עם תסמונת דאון סובלים ממוגבלות שכלית ומבעיות רפואיות שונות המערבות את הלב, מערכת העיכול ו/או איברים אחרות. טריזומיה 18 וטריזומיה 13 הן הפרעות חמורות יותר הגורמות למוגבלות שכליות רציניות יותר ולפגמים מולדים חמורים במערכות איברים רבות. מעטים התינוקות עם טריזומיה 13 או 18 ששורדים יותר מכמה חודשים. הסיכוי לעובר עם הפרעות כרומוזומליות אלו קיים אצל כל אחת, אבל הוא גדל עם גיל האם[2].
מתי עושים את הבדיקה?
בדיקת השקיפות העורפית ושתי בדיקות הדם הנלווית אליה מבוצעות לרוב בין השבוע ה-11 לשבוע ה-14 להיריון. הבדיקה מומלצת לכל אישה בהריון, ללא קשר לגילה או למצבה הרפואי, כדי לנסות ולאתר עוברים הסובלים מבעיה גנטית או לבבית. הבדיקה נעשית כחלק מסקר השליש הראשון הכולל בדיקה סונוגרפית של השקיפות העורפית, ובדיקת דם ביממה שלאחר הבדיקה הכוללת בדיקת שני מרכיבים בדם האם papp-a ו-free beta hcg. [3].
אזהרות וסיכונים
אופן ביצוע בדיקת שקיפות עורפית הוא פשוט ביותר, ואינו כרוך בסיכונים לאם או לעובר, שכן מכשיר האולטרסאונד מודד גלי קול בלבד. שקיפות עורפית אינה בדיקה חודרנית ואינה גורמת לכאבים. ניתן להיכנס עם מלווה לבדיקה.
בדיקה זו אינה מיועד לספק מידע על מצבים כרומוזומליים אחרים[2].
אופן ביצוע הבדיקה
הכנות לבדיקה
שקיפות עורפית מבוצעת ע"י מכשיר אולטרסאונד רגיל, ולרוב אין צורך בהכנה מוקדמת לקראת הבדיקה. במקרים מסוימים ייתכן שתתבקשי להגיע עם שלפוחית מלאה לבדיקת שקיפות עורפית. במקרה כזה תצטרכי לשתות מים או נוזלים אחרים ממש לפני הבדיקה ולהימנע מהטלת שתן[1].
מהלך הבדיקה
בדיקת שקיפות עורפית מבוצעת אצל גיניקולוג או גיניקולוגית. משך הזמן של בדיקת שקיפות עורפית הוא כ-15-20 דקות בממוצע.
במהלך הבדיקה תשכבי על כיסא המוטה לאחור, בדומה לבדיקת אולטרסאונד רגילה. על בטנך יימרח ג'ל שמשמש לבדיקה, ושעשוי להרגיש מעט קר ורטוב, ולאחר מכן יונח המתמר לרוב על הבטן, כדי לשקף את העובר על המסך באמצעות המכשיר, כשהעובר שוכב על הצד. תיתכן אי נוחות מסוימת עקב לחץ על שלפוחית השתן במהלך האולטרסאונד[3].
במקרים מסוימים, במידה והרופא/ה לא מצליח להדגים את אזור הצוואר של העובר, ייתכן כי הבדיקה תבוצע באמצעות מתמר וגינלי.
במהלך בדיקת שקיפות עורפית מחכים שראשו של העובר לא יהיה בכיפוף אלא במנח רגיל (על מנת שלא לגרום להטיה במדידה). לאחר מכן, מודדים את עובי הנוזל הנראה מקצה אחד לקצה השני של העורף. במהלך הבדיקה הרופא מעריך גם את גודל העובר באמצעות חישוב המרחק מקצה הראש ועד הישבן, ובכך יכול להשוות את כמות הנוזל שנמדדה לגיל העובר.
אחרי הבדיקה
לא אמורות להיות תופעות מיוחדות או כאבים אחרי שקיפות עורפית.
פענוח תוצאות
תוצאות האולטרסאונד יכולות לתת מושג האם העובר נמצא בסיכון מוגבר לאחת מההפרעות הכרומוזומליות הללו או אם הוא נמצא בסיכון נמוך לאחד ממצבים אלו. הסיכוי מבוסס על שלושה קריטריונים: גיל האם, תוצאות בדיקת האולטרסאונד ובדיקת דם[2].
תוצאה תקינה של בדיקת שקיפות עורפית היא שכבת נוזל שאינה עולה על 2.5-3 מ"מ.
כפי שצוין, תוצאות בדיקת השקיפות העורפית משוקללות יחד עם תוצאות בדיקות הדם וגיל האישה. התוצאות המתקבלות בדו"ח מתארות את הסיכון של העובר לתסמונת דאון (למשל, 1 ל-120, מה שאומר שמתוך 120 נשים שקיבלו את התוצאה הזו, לאחת יהיה עובר עם תסמונת דאון).
במידה והרופא מוצא כי קיים סיכון מוגבר לתסמונת דאון, האישה תקבל הפנייה לייעוץ גנטי בו היא תקבל מידע על משמעות תוצאות הבדיקה, המשך הבירור והאפשרויות העומדות בפניה. לאחר הייעוץ הגנטי, האישה תופנה לביצוע בדיקה אבחנתית שתקבע באופן חד משמעי האם מדובר בתסמונת דאון. הבדיקות האבחנתיות הקיימות כיום הן בדיקת סיסי שיליה, אותה ניתן לבצע עד שבוע 14 להיריון, ובדיקת מי שפיר אותה נהוג לבצע בין שבוע 17 לשבוע 22. מדובר בבדיקות בעלות דיוק של 100% אך מכיוון שהן פולשניות, קיים סיכון של כ-1:300 להפלה לאחר ביצוען.
חשוב לציין כי קיימת בדיקה נוספת בשם NIPT, בה נוטלים דם מהאישה ומפרידים ממנו כדוריות דם עובריות ובכך ניתן לבדוק שינויים גנטיים מסוימים, בהם תסמונת דאון. מדובר בבדיקה עם אחוזי דיוק מרשימים (כ-99%). אולם, לגבי תסמונת דאון רגישות הבדיקה נמוכה יותר בהשוואה לתסמונות אחרות.
בדיקה זו אינה כרוכה בסיכון להפלה הקיים בבדיקות הפולשניות. עם זאת, בדיקה זו אינה נחשבת לבדיקה אבחנתית, ונכון להיום היא מבוצעת באופן פרטי בלבד והיא עולה אלפי שקלים.
כמו כן, חשוב לדעת תוצאות שבדיקת שקיפות עורפית עשויות להיות מושפעות מכמה גורמים ובהם עודף משקל או השמנת יתר; צואה או אוויר במעיים או בפי הטבעת; כמות נמוכה באופן חריג של מי שפיר; אי יכולת לשכב בשקט במהלך הבדיקה; העובר משנה תנוחות במהלך הבדיקה; העובר פעיל מאוד[1].
תוצאה המראה על סיכון מוגבר, לא אומרת בהכרח שלעובר יש בעיה, אלא רק שבדיקות אבחון נוספות נדרשות. כמו כן, תוצאה תקינה, אינה אומרת בהכרח שלעובר לא תהיה חריגה כרומוזומלית. הבדיקה מגלה כ-96% מהקרים של תסמונת דאון, טריזומיה 13 או טריזומיה 18 בשליש הראשון של ההיריון. שקיפות עורפית ללא בדיקת הדם מפחיתה את שיעור הזיהוי לכ-70% [2].
תוקף על-ידי פרופ' יגאל וולמן רופא בכיר ביחידת האולטראסאונד במיילדות וגינקולוגיה שבמרכז הרפואי תל-אביב
רמת סיכון:
אין נתונים
שאלות ותשובות
- מהי מקרוזומיה?
- אני בת 25, בהריון ראשון לאחר IVF, בשבוע ה-17. לפני שבוע ביצעתי בדיקת סקירת מערכות מוקדמת ובה נתגלתה בלב העובר נקודה לבנה שהרופא כינה אותה "כדור גולף". לדברי הרופא, השקיפות העורפית היתה תקינה, והוא לא המליץ לעשות בדיקת מי שפיר. מהו כדור ג
- בבדיקת שקיפות עורפית נמצאה כמות מים של 8 מ"מ מתחת לעורף העובר. ביצעתי בדיקת סיסי שיליה, ובדיקת FISH, והתוצאות היו תקינות. לפי בדיקת סקירה מוקדמת, הכמות ירדה ל-5.5 מ"מ. מה יכולה להיות הבעיה?
- לפני כחודש עברתי הפלה יזומה בשל שקיפות עורפית מוגברת (5.3 מ"מ), ולאחר שבדיקת סיסי שליה לא נמצאה תסמונת דאון. בן זוגי מרבה לשתות אלכהול, כ-3 כוסיות וודקה פעם או פעמיים בשבוע. האם כמות כזו של אלכוהול יכולה לגרום למומים בעובר גם בהריון עתידי?
- אני בהריון בשבוע ה-31. בבדיקת חלבון עוברי בסוף השבוע ה-16 התוצאות היו: AFP - 0.69 לפי MOM 0.2-2.0 HCG - 0.77 לפי MOM 0.15-3.0 UE3 - 0.78 לפי MOM מעל 0.15 הסיכון לפי גיל 1:875 לפי שקלול הבדיקה וגיל 1:1742 תוצאות בדיקת שקיפות עורפית היו: 1 מ
- אני בן 40 ומועסק בעבודה שדורשת עבודה מעט פיזית, עלייה על סולמות וכדומה. לפני כשבועיים התאמצתי כנראה יותר מידי, או שעשיתי תנועה לא נכונה, והתחלתי לסבול מכאבים בבסיס העורף ובשריר הטרפז הימני. הכאב חד יותר כשאני מזיז את הראש מעלה ומטה או ימינה ושמאלה. ב
- אני בת 39. עשיתי בדיקת שקיפות עורפית והיא שיפרה את הסיכויים ללדת ילד שאינו חולה. גם עשיתי גם סקירה מוקדמת, והיא תקינה. כשהלכתי לצורך בדיקת מי שפיר המליץ לי הרופא לא לבצע את הבדיקה מחמת הגיל. מה אתם אומרים?
- אני בת 27, אני נמצאת בשבוע ה-20 להריון וביצעתי integrated test שכללה בדיקת שקיפות עורפית, בדיקות דם ותבחין מרובע, ואלו התוצאות: PAPP-A: 4.22 mIU/ml 1.12 MoM AFP 43.4 IU/ml 0.97 MoM HCG 83.9 IU/ml 3.11 MoM uE3 0.99 ng/ml 0.72 MoM INHIBIN-A 396
- אני בתקופת הריון שבין השבוע הרביעי לחמישי. עשיתי בדיקת דם שהראתה בדיקת בטא של 5730. האם זה תקין? שמעתי שמדובר במספרים גבוהים.
- אני בת 35.5, נמצאת בשבוע ה-17 של הריון עם תאומים לאחר IVF שני. הבדיקות הגנטיות תקינות, שקיפות עורפית של שני העוברים 1.4 ו1.6. הסקירה הראשונית תקינה לחלוטין. הרופא יעץ לי לבצע בדיקת מי שפיר בשבוע ה-32. אני מתלבטת.
מאמרים בנושא שקיפות עורפית


-
חסות
בדיקת השקיפות העורפית היא בדיקת סקר המתבצעת בטרימסטר הראשון להריון לגילוי של תסמונת דאון. בשקיפות עורפית מורחבת, נ... לכתבה המלאה


אתם בהריון? מזל טוב! עכשיו מתחיל מרוץ הבדיקות – אולטראסאונד, בדיקות דם, מעקב. אין מה לעשות, צריך לוודא שהבייבי בריא... לכתבה המלאה