עברתי בדיקות ונמצאתי הטרוזיגוטית ל- Prothrombin 20210 והטרוזיגוטית ל- MTHFR (Hypercoagulation)

עברתי בדיקות ונמצאתי הטרוזיגוטית ל- Prothrombin 20210 והטרוזיגוטית ל- MTHFR (Hypercoagulation). ההריון הראשון שלי הסתיים בשבוע ה-6 בשל אי התפתחות העובר - לא הודגם דופק עוברי. עברתי ריקון של הרחם באמצעות ציטוטק וגינאלי. האם יש קשר בין הממצאים ההמטולוגיים לבין ההפלה? האם אני זקוקה לטיפול לקראת או במהלך ההריון הבא? האם יש מניעה לשימוש בגלולות לאור ההטרוזיגוטיות שלי? הגינקולוג שלי לא מוכן לתת לי גלולות. Prothrombin 20210 זוהי מוטציה בגן של פרותרומין, פקטור המעורב בתהליך הקרישה של הדם. המוטציה גורמת לרמות גבוהות יותר של פרותרומבין בדם, ומכאן לנטייה לקרישיות יתר, ומעלה סיכון פי 2 להיווצרות תרומבוזה בוורידים. בהריון, מוטציה זו מעלה את הסיכון לבעיות בתפקוד ובהתפתחות השיליה, דבר היכול לגרום להפלות. ההמלצות למניעת היווצרות תרומבוזה בוורידים הן אכילה נכונה ומאוזנת, פעילות ספורטיבית, הימנעות ממשקל עודף, הימנעות מאי-תנועה במשך זמן רב בעת מחלה או במהלך טיסה, והימנעות מעישון. MTHFR (Methylene Tetra Hydro Folate Reductase) הוא אנזים. התפקיד שלו הוא לנטרל חומר שנקרא הומוציסטאין. ההומוציסטאין הוא חומר שאם רמתו גבוהה בדם, הוא גורם לקרישי דם. קרישי דם יכולים לעשות בעיות של סתימה בכלי הדם בלב, סתימה בכלי הדם במוח, ואז יש אירוע מוחי, או סתימה בכלי הדם של השיליה בהריון. אם הגן ל- MTHFR פגום, אז הוא לא פעיל, ומצטבר הרבה הומוציסטאין בגוף שיכול לגרום לכל הבעיות האלה, ובמקרה של הריון - להפלה. יש לאנזים הזה כמה עוזרים, ביניהם חומצה פולית, ויטמין B6 ו-B12. נטילה של חומצה פולית פותרת לרוב את הבעיה. מומלץ לקחת חומצה פולית בשילוב ויטמין B12 ו- B6. ישנו תכשיר הנקרא Tricardia המשלב את שלושתם בתוכו. אישה שנמצא אצלה MTHFR הומוזיגוט, צריכה לקחת חומצה פולית 5 מ"ג כל החיים! כמו כן, יש לבדוק את רמת ההומוציסטאין ולראות שאינן גבוהות. אך מכיוון שהינך הטרוזיגוטית למוטציה, עלייך להתייעץ עם הרופא המטפל על כמות החומצה הפולית שעלייך לקחת. יכול להיות שיומלץ לך ליטול אותה לתקופה מסויימת ואז לנסות שוב להיכנס להריון. נטילת גלולות למניעת הריון באוכלוסיה בריאה מעלה את הסיכון לקרישיות יתר, ולכן אצלך, כשהסיכון כבר קיים, נטילת גלולות תעלה פי כמה את מצב הקרישיות, ולכן לא מומלץ לך ליטול גלולות, במיוחד לאור שילוב שתי המוטציות אצלך. ישנם טיפולים נוגדי קרישה, מדללי דם, שניתן לקבל אותם גם תוך כדי הריון, ובכך להוריד את הסיכון להפלה. אחד מהם הוא קלקסאן - נגזרת של הפארין שניתן במיוחד לנשים עם גורמי סיכון, שאחד מהם הוא הפלה קודמת. אני ממליכה לך להתייעץ עם הרופא המטפל לגבי נטילת ויטמינים וחומצה פולית לפני כניסתך להריון, לגבי בדיקות תוך כדי ההריון, ולגבי שימוש בנוגדי קרישה. בהצלחה ד"ר קרן גלרון - אינפומד [07/04/2008]