רפואה מותאמת אישית – העתיד כבר כאן

מהפכת פיצוח הגנום האנושי, אשר פרצה לתודעה בשנת 2001, הצעידה את עולם הרפואה צעד דרמטי קדימה והביאה להתפתחותו של תחום חדש ומרתק המצית את הדמיון – רפואה מותאמת אישית.

רפואה מותאמת אישית היא, למעשה, התאמה של הטיפול הרפואי הניתן למטופל, למאפיינים המולקולריים, הגנטיים והביולוגיים שלו ובמעבר ממצב בו התרופה או הטיפול אינם מותאמים רק למחלה ולסימפטומים שלה, כי אם לחולה ולרקע הגנטי שלו. מדובר בהבטחה גדולה, מצד אחד, אך באתגר גדול מאד לכל מערכות הבריאות, בארץ ובעולם.

שורה של בדיקות גנטיות שמבצע הצוות הרפואי מביאה להגדרה מדויקת לגבי מצב החולה, לעיתים עוד הרבה לפני הופעת הסימפטומים של המחלה, הערכת הסיכון, האבחנה והטיפול האופטימלי. רמת דיוק כזו מאפשרת הפחתה של תופעות הלוואי ורמת הסיכון ותגובה טובה יותר לתרופות. מצד שני, היא מצמצמת את כמות החולים הנהנים מתרופה ספציפית ומחייבת פיתוח של מספר תרופות שונות לאותה קבוצה של חולים, אשר עד כה טופלה על-ידי אותה תרופה.

התפתחות מחקרית מביאה לכך שניתן גם לזהות אוכלוסיות בסיכון הנמצאות בסבירות גבוהה לפיתוח מחלות שונות ועל-ידי איתורן ומתן טיפול מקדים מונע, אפשר - בין השאר - לעצור התפרצות צפויה של מחלות. ייתכן שבעתיד הנראה לעין, כל שיידרש לשם כך היא בדיקת דם שגרתית.

קצב התפתחות הרפואה המותאמת אישית יהיה תלוי במידה רבה במידת הפתיחות של מערכות הבריאות הציבוריות ויכולתן להתאים את התהליכים הרגולטוריים לשינוי המתבקש, מצד אחד, ומצד שני כמובן להקצות את המשאבים הגדולים הנדרשים בתחילת הדרך, בעקבות בדיקות נלוות יקרות והעלייה בהוצאות על טיפולים יקרים בתרופות חדישות שעדיין לא הספיקו להפוך לגנריות.

היבט נוסף שיש לקחת בחשבון נובע מרמת העומק והדיוק של הבדיקות הנלוות החדשות, החושפות מידע רב על מצבו הרפואי של המטופל, לאו דווקא בנוגע לסיבת הפנייה המקורית. התוצאות מחייבות התייחסות הגוררת בדיקות נוספות, בעלויות לא מתוכננות.

כולנו מכירים את התנהלות 'הטווח הקצר' בישראל והיעדר חזון ואורח רוח בכל הנוגע להשקעת משאבים חריגים, אולם אל למערכת הבריאות להחמיץ את המקפצה לעתיד משיקולים צרים דוגמת אלו ומחובתה להיתלות בפוטנציאל לטווח הארוך, לטובת החולים.

מחקרים מוכיחים, למשל, כי מעל מחצית מהטיפולים הניתנים כיום אינם אפקטיביים, כאשר במסגרת הטיפול בסרטן המספרים גבוהים אף יותר, שלא לדבר על הסבל הרב הנגרם בעקבות מינון יתר ותופעות הלוואי החמורות שניתן יהיה לצמצם או למנוע. תארו לעצמכם כמה אשפוזים ותרופות ניתן יהיה לחסוך אם נוכל לזהות מראש אפקטיביות ברמת דיוק גבוהה עבור קבוצת חולים ספציפית ולהפנות משאבים רבים למחקר ופיתוח של תרופות מותאמות אישית עבור כל היתר.

בסופו של יום, השחקנים במגרש הם הרגולטור, חברות התרופות, נותני השירות (בישראל מדובר בקופות החולים) וכמובן חברות הביטוח, הרי מדובר בשירות עם פוטנציאל גבוה להפיכה לנחלת העשירים בלבד, המסוגלים לשלם את הפרמיות המתאימות.

מרכיב המחקר הקליני הוא המשמעותי ביותר בפיתוח תרופה ושלא נתבלבל – חברות התרופות הם עסק כלכלי לכל דבר, שמטרתו עלי אדמות היא למקסם רווחים. מה שהניע אותן עד כה היא השקעה מאסיבית באיתור פתרונות רפואיים למחלות כמה שיותר שכיחות, המהוות פוטנציאל עסקי ברור לאור קהל היעד הפוטנציאלי הגדול שלהן. אולם, גם לחברות מסוג זה אינטרסים נוספים, כגון הרצון להובלת החזית הטכנולוגיה משיקולי תדמית, שימוש במחקר מתקדם להצלת תרופות שנכשלו או לא אושרו, הגברת היעילות הקלינית בזכות ההתאמה האישית והסיכוי להרחיב התוויות של תרופות קיימות בעלות נמוכה יחסית, בזכות המידע הגנטי והמולקולרי החדש שיצטבר.

הבשורות הטובות הן שעל פי נתוני ה-PMC – הקואליציה האמריקאית לרפואה מותאמת אישית, כמות התרופות החדשות המבוססות על הטכנולוגיה החדשה נמצאת במגמת עלייה בשנים האחרונות, לצד מאות מיליוני דולרים המושקעים על ידי מדינות ברחבי העולם דוגמת ארה"ב, אנגליה, צרפת ושוודיה ומדינות נוספות רבות, להקמת מכוני מחקר המקדמים רפואה בהתאמה אישית. מדובר בשוק הנמצא בצמיחה מתמדת ומוערך כיום במאות מיליארדי דולרים בתחומי מחקר ופיתוח, תרופות, מכשור אבחון ומדידה.

המלאכה מרובה ונדרשים צעדים נוספים, דוגמת הכשרתם של צוותים רפואיים למחקר וליישום, בין השאר בתחומי הביולוגיה, מדעי המחשב וביו-אינפורמטיקה, מתן כלים לאותם מנגנוני מימון ציבוריים, דוגמת ועדת סל התרופות בישראל, להערכת הטכנולוגיה החדשה ושילובן של בדיקות נלוות חדשות ותרופות מותאמות אישית לסל השירותים.

פרויקט נוסף שנראה עתידני, אך בהחלט מתבקש, הוא מאגר מידע גנטי מרכזי אשר יאפשר שיתוף נתונים ותוצאות מחקר ברחבי העולם ויחסוך בדיקות חוזרות, יקל על איתור מטופלים למחקרים קליניים ויאפשר הערכת בטיחות או בחינת תגובה לתרופות שונות. למאגר כזה היבטים אתיים וחוקיים רגישים במיוחד, אותם יש לקחת בחשבון.

מאת: פרופ' יהודה אדלר, מומחה לקרדיולוגיה - רפואת הלב, שיקום לב ורפואה מונעת