סיסטיק פיברוזיס: כל מה שחשוב לדעת על המחלה הגנטית הקשה

סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה גנטית, מקצרת חיים, מהשכיחות ביותר בעולם המערבי. מחלה זו פוגעת בתפקודי הריאות, הלבלב, בלוטות הזיעה, הכבד ומערכת העיכול של החולים בה, ומביאה רבים מהם למצב שבו הם זקוקים להשתלת ריאה או כבד. 

החיים בצל המחלה כרוכים במאבק יומיומי ומתיש עבור החולים ובני משפחותיהם. כיצד מאבחנים, מטפלים ומתמודדים? מומחית עונה על כל השאלות החשובות:

1. מה זה סיסטיק פיברוזיס? 

סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית גנטית שכיחה וקשה המופיעה בעולם המערבי, הפוגעת במערכות רבות בגוף, כאשר העיקרית שנפגעת היא מערכת הנשימה. כתוצאה מכך, תוחלת החיים הממוצעת של החולים עומדת על 37 שנים. מחלה זו מופיעה לרוב בינקות, אך לעתים, כשהשינוי הגנטי קל יותר, היא יכולה להופיע גם בגילאים מאוחרים יותר. בישראל חיים כיום כ-700 חולים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס.

2. מהם דרכי האבחון?

ישנן מספר דרכים לאבחון סיסטיק פיברוזיס. התסמינים הקליניים האופייניים למחלה הם שיעול לח ודלקות ריאה חוזרות ונשנות. כמו כן, בילדים שכיחים שלשולים ופגיעה בגדילה התקינה. במקרה של הופעת תסמינים אלו, ובכדי לשלול את קיומה של המחלה, יש לבצע בדיקה גנטית או תבחין זיעה של הילד החולה. 

ישראל היא המדינה היחידה שבה זוג שנמצא בשלבים הראשוניים של הקמת המשפחה יכול לבצע לפני הכניסה להיריון בדיקה גנטית לשלילת הנשאות של המחלה ולמניעת לידות של ילדים החולים בסיסטיק פיברוזיס. מעבר לבדיקות אלו, ניתן לבצע בדיקת סקר ילודים. בדיקה זו, שמתבצעת במרכזים רפואיים רבים בעולם אך לא בישראל, בודקת באמצעות בדיקת דם פשוטה כבר בשבוע הראשון לחייו של התינוק האם הוא חולה בסיסטיק פיברוזיס. 

3. מהו סדר היום האופייני של חולי סיסטיק פיברוזיס?

חולי סיסטיק פיברוזיס מקדישים מידי יום כארבע שעות לטובת מגוון טיפולים. החולים מטופלים בשש אינהלציות ביום, תרופות המקלות על פינוי הליחה ותרופות הניתנות דרך הפה עם כל ארוחה שמאפשרות את ספיגת המזון. 

בנוסף, חולי סיסטיק פיברוזיס נוטלים תרופות אנטיביוטיות באינהלציות יומיומיות דרך הפה ולעתים דרך הווריד. מלבד לטיפול התרופתי, החולים צריכים להקפיד על טיפולי פיזיותרפיה נשימתית ופעילות גופנית על בסיס קבוע, המסייעים בפינוי הליחה ומקלים על תסמיני המחלה. 

4. היכן ניתן לקבל טיפול? 

לאור מורכבות המחלה והפגיעה הרב מערכתית בגופם, חולי סיסטיק פיברוזיס מטופלים במרפאות ייעודיות הכוללות צוות רב מערכתי ומגוון (הכולל רופא ריאות, רופא גסטרו, עובדת סוציאלית, פיזיותרפיסט, ותזונאית). הוכח מחקרית כי הטיפול במרפאות הללו משפר ומאריך את חיי החולים. מודל זה קיים שנים רבות במדינות רבות בעולם. בישראל, המימון למרפאות אלו מגיע מהאיגוד לחולי סיסטיק פיברוזיס המתקשה להמשיך בתמיכה הכלכלית ובמימון המרפאות. 

5. האם יש חידושים בטיפול במחלה? 

בשנים האחרונות פותחו תרופות חדשות המהוות פריצת דרך משמעותית בטיפול בחולי סיסטיק פיברוזיס. בשונה מהטיפול התרופתי התומך שהוצע עד כה לחולים, התרופות החדשות מתקנות באופן חלקי את הפגם הגנטי של החולים ובכך מביאות לעלייה משמעותית בתפקוד הריאה ומונעות את התדרדרות המחלה בקרב חלק מהחולים. 

קראו עוד: הכירו את הטיפולים המהפכניים לסיסטיק פיברוזיס

דוגמא לכך, היא תרופה בשם "קליידיקו" הכלולה בסל הבריאות. מדובר בתרופה הראשונה בעולם המטפלת במנגנון הבסיסי של מחלת הסיסטיק פיברוזיס, המשפרת באופן משמעותי את תפקוד הריאות, מאפשרת עליה במשקל ומפחיתה אשפוזים והחמרות אצל החולים שנוטלים אותה. דוגמא נוספת היא התרופה "אורקמבי", שטרם נכנסה לסל התרופות. תרופה זו, המשפרת את תפקוד הריאות ואורח החיים של מספר גדול של חולי סיסטיק פיברוזיס, נועדה לחולים קשים הנושאים את המוטציה הגנטית השכיחה ביותר. 

הכותבת היא ד"ר גלית לבנת-לבנון, מנהלת מרפאת סיסטיק פיברוזיס בבית החולים כרמל.