אבחון של מסטוציטוזיס מערכתית: האתגרים הרבים בתהליך האבחון

בשיתוף עם חברת נוברטיס ישראל

מסטוציטוזיס מערכתית, היא מחלת דם נדירה בה מתרחש שגשוג יתר של תאי מאסט (או תאי פיטום בעברית) העלול להוביל לנזק לרקמות שונות. 

תאי מאסט הם סוג של תאים המהווים חלק ממערכת החיסון של הגוף, מסייעים בריפוי פצעים ומגנים מפני פלישה של מחוללי מחלות שונים. תאים אלה שייכים אל מערכת הדם, אך הם מצויים ברקמות שונות, בהן מערכת העיכול, דרכי הנשימה והעור. 

שגשוג יתר של תאי מאסט הינו מצב בו תאים אלה מתרבים ללא בקרה של הגוף, מצטברים ברקמות שונות ומשחררים חומרים פעילים המובילים להתפתחות תסמינים שונים שמאפיינים מחלה זו. בשל העובדה ששגשוג תאי מאסט עלול להתרחש באיברים רבים בגוף, תסמיני המחלה מגוונים מה שעלול להקשות על האבחון.

 LightField Studios |Shutterstock

היעדר מודעות ותסמינים מגוונים: אלה הסיבות שהופכות את תהליך האבחון למורכב

שנית, ביטוייה של מסטוציטוסיס הינם רב-גוניים ביותר והם יכולים לאפיין גם מחלות רבות אחרות.הסיבה השלישית לכך שפעמים רבות המחלה אינה מאובחנת לאורך זמן נעוצה בתהליך הבירור. אבחון של מסטוציטוזיס מערכתית אינו סטנדרטי וחלק מהבדיקות הנדרשות אינו זמין מידית. לכן, כדי להגיע לאבחנה על הרופא להכיר לעומק את תהליך הבירור הסבוך" .

סיבות אלה מעמידות את החולים בפני מכשולים רבים: "בשל העובדה ששגשוג תאי מאסט עלול להתרחש במערכות גוף שונות, לא תמיד ברור מי הוא הרופא שיידע לאבחן את המחלה"  מציין ד"ר גורל. "בעוד שחולים מסוימים יסבלו מתופעות נוירולוגיות, כמו כאבי ראש, אחרים יסבלו מאלרגיות או מבעיות במערכת העיכול ועוד. למעשה, לא קיים מומחה אחד שמרכז את תהליך האבחון.  כיום ההמטולוגים (מומחים למחלות הדם) מנסים לתפוס את הפיקוד בשל מקורם של תאי מאסט במערכת הדם, אך במקרים רבים הדבר אינו מתקיים הלכה למעשה". 

האם בכל זאת קיימים תסמינים שיעוררו חשד?

מדוע חשוב לאבחן את המחלה בשלבים המוקדמים להתפתחותה?

"דבר מעניין נוסף הוא שדווקא במטופלים שסובלים ממסטוציטוזיס קלה עם מעורבות מינימלית של הרקמות, ישנה שכיחות גבוה יותר של אוסטאופורוזיס. למרות שהסיבה לקשר זה אינה ברורה, הקשר עצמו מוכר היטב, ולכן חולי מסטוציטוסיס מחייבים מעקב רציף אחר מצב צפיפות העצם שלהם ומתן טיפול במידת הצורך.  אם כן, אבחון מוקדם של מסטוציטוסיס עשוי למנוע בירורים מיותרים, חלקם פולשניים, ולחסוך סבל רב ואף להציל חיים של החולה". 

כתבות נוספות בסדרה
מהי מסטוציטוזיס מערכתית ואילו תסמינים מעוררים חשד?
כדאי שתכירו: אלה הם הטיפולים במסטוציטוזיס מערכתית שעשויים לשפר את איכות החיים

כיצד מתבצע הליך האבחון?

אם הביטוי למחלה הוא עורי בלבד, או כאשר מדובר במחלה סיסטמית עם מעורבות עורית אופיינית, מומלץ לבצע בשלב הראשון ביופסיה של העור בה  ניתן לזהות תאי מאסט בעלי מבנה ייחודי. 

במקרים בהם קיים חשד למחלה סיסטמית, גם אם ביופסיית עור זיהתה מעורבות במסטוציטוסיס, ישנו מספר בדיקות נוספות אותן חשוב לבצע:

מדידה של רמת טריפטז בדם

"למרות שמדובר בבדיקה פשוטה יחסית, היא אינה מוכרת כמעט ומתבצעת כיום רק בבית החולים מאיר " מציין ד"ר גורל. "לכן, הרופא המאבחן חייב להכיר גם את  הצד הטכני של תהליך האבחון. חשוב לציין כי גם כאשר רמת הטריפטז  בדם אינה חריגה, אין לשלול קיום של מסטוציטוזיס מערכתית בדרגה קלה". 

הסתכלות ישירה על הרקמה המעורבת

בדיקת לשד העצמות (מח עצם)

על כן, בכל מצב בו קיים חשד  למחלה סיסטמית יש לבצע ביופסיה של  לשד העצמות כדי לזהות  נוכחות של תאי מאסט עודפים. מעורבות של לשד העצמות אינה מתבטאת בהכרח בתסמינים, אך חשוב לאבחן או לשלול אותה בשל חשיבותה להחלטות טיפוליות בהווה ובעתיד".

בדיקה מולקולרית לאיתור מוטציה בגן  c-kit

"כדי להגיע לאבחנה סופית ישתמש ההמטולוג באלגוריתם המשכלל את תלונות החולה ואת תוצאות כלל הבדיקות, וכך יקבע את תת הסוג של המחלה ואת מידת חומרתה. קביעת סוג המחלה חשובה במיוחד ויש לה השלכות טיפוליות מרחיקות לכת.  חשוב  לזכור כי נכון להיום קיימים טיפולים חדשים ויעילים במסטוציטוזיס מערכתית, ואולם, חולים רבים כלל לא יזדקקו לטיפול כלשהו  אלא למעקב בלבד" מסכם ד"ר גורל.

במידה ואת/ה סובל/ת מתסמינים מטרידים ומגוונים כגון פריחה ו/או בעיות במערכת העיכול ו/או עייפות והפרעה בספירת הדם וטרם נמצאה לך אבחנה ברורה, מומלץ לשקול לפנות להמטולוג לבירור מחלת מסטוציטוזיס, וביצוע בדיקת טריפטאז. 

הכתבה נכתבה בשיתוף עם חברת נוברטיס ישראל