מחלות של מח העצם: חידושים אחרונים בטיפול

מח העצם הוא רקמה רכה הממלאת את המרכזי העצמות. בתוכה מיוצרים כל תאי הדם - הלבנים, האדומים והטסיות על ידי תאי האב. למעשה, מח העצם מייצר יותר מ-220 מיליארד תאי דם חדשים בכל יום אשר מתחלקים בו ויוצאים לזרם הדם.
מחלות מיאלופרוליפרטיביות הן קבוצת מחלות בהן קיים פגם גנטי בתאי האב במח העצם.  פוליציטמיה ורה ומיאלופיברוזיס הן דוגמאות למחלות אלו.

פוליציטמיה ורה

פוליטיציטמיה ורה היא מחלה בה מתרחש שגשוג לא מבוקר של תאי דם אדומים במח העצם ובזרם הדם הנובע ברוב המקרים ממוטציה נרכשת בגן JAK2. כתוצאה מהמחלה מתרחשת עלייה ברמות הכדוריות האדומות בדם (לפי מדד המטוקריט בדם) וכן גם ברמות ההמוגלובין. ללא טיפול המחלה עלולה לגרום להתפתחות של קרישיות יתר ולחסימה של כלי הדם.

Kateryna Kon  | Shutterstock

אילו תסמינים יוכלו להעיד על התפתחות של פוליציטמיה ורה?

להוציא עלייה במדדי ספירת הדם, פוליציטמיה ורה לרוב אינה גורמת לתסמינים חריגים שיעלו חשד. עם זאת, חלק מהמטופלים יסבלו מכאבי ראש, עייפות, גרד בכל הגוף אחרי חשיפה לחום (למשל אחרי מקלחת חמה). תסמינים אלה נובעים מהפיכת נוזל הדם לסמיך יותר.

כיצד מאבחנים?

אם זוהתה עלייה חריגה בבדיקות המעבדה, ההמטולוג יורה על ביצוע של בדיקה לגילוי המוטציה בגן JAK2 לשם אבחון המחלה.

מיאלופיברוזיס

במצבים של מיאלופיברוזיס רקמת מח העצם התקינה מוחלפת ברקמה סיבית על חשבון התאים התקינים במח העצם. כתוצאה מכך, מתרחשת ירידה בכמות של כל מרכיבי הדם- תאים לבנים, אדומים וטסיות. מיאלופיברוזיס יכולה להתפתח כמחלה ראשונית, או להוות סיבוך מאוחר של מחלת פוליציטמיה ורה.
מחלה זו מתפתחת גם היא בשל מוטציה גנטית, ובכ-50% מהחולים הגורם לה הוא פגם  בגן JAK2.

אילו סימנים יעלו חשד להתפתחות של מיאלופיברוזיס?

האינדיקציה העיקרית למחלה היא ירידה בספירת הדם. לצד זאת, לעיתים עלולה להיווצר גם הגדלה של הטחול הנובעת מניסיונו של הגוף "לתקן" את החוסר בייצור התאים על ידי מח העצם. הטחול המוגדל עלול להוביל למגוון תסמינים, ובהם כאבי עצמות, ירידה בלתי מוסברת במשקל ועוד. אם קיים חשד למיאלופיברוזיס יתבצעו בדיקות מולקולריות מתקדמות ולרוב גם בדיקה של מח העצם.

מהם הטיפולים הקיימים ?

טיפול בפוליציטמיה ורה

המטרה הראשונית של הטיפול במחלה היא להפחית את רמת הסמיכות של הדם כדי למנוע את הסיבוכים שפורטו לעיל. לכן, הטיפול שיינתן הוא אספירין  לדילול הדם.
לצד זאת, יינתן טיפול כדי לנרמל את ספירת הדם. במטופלים צעירים שאינם סובלים ממחלות רקע ניתן לבצע הקזות דם (שיטה להוצאת דם מהגוף). במטופלים מבוגרים או בכאלה הסובלים מסיבוכים שונים כתוצאה מהמחלה, כמו למשל אירוע מוחי עקב חסימה של כלי הדם, חשוב לשמור על ספירת דם תקינה בכל עת. התרופה המאושרת לשימוש בישראל לחולי פוליציטמיה ורה היא הידרוקסיוריאה. בשנים האחרונות נכנסה לשימוש גם תרופה ביולוגית המעכבת את השינוי הגנטי בגן JAK2. תרופה זו , רוקסוליטיניב- ruxolitinib, נלקחת פעמיים ביום והוכנסה אל סל התרופות השנה עבור חולי פוליציטמיה ורה עמידים או עם אי ספילות ל הידרוקסיוריאה. מעבר לאיזון במדדי ספירת הדם התרופה מסייעת גם במיתון הסימפטומים.
 

טיפול במיאלופיברוזיס

קיימים מגוון טיפולים למיאלופיברוזיס, אך ריפוי מלא מהמחלה יכול להיות מושג רק באמצעות השתלת מח עצם.
אופן הטיפול מותאם אישית לכל חולה בהתאם לחומרת המחלה, התסמינים שהתפתחו והפגם הגנטי שאותר. ללא כל תלות בטיפול שייבחר, חולי מיאלופיברוזיס צריכים להיות במעקב קבוע אצל רופא המטולוג כדי לזהות החמרה במחלה, לטפל בה בהקדם וכך למנוע סיבוכים.

טיפול כימותרפי

במידה ויוחלט שהמטופל מועמד לעבור השתלת מח עצם, טיפולי כימותרפיה נועדו כדי לחסל את תאי מח העצם הלקויים שנוצרו. לצד זאת, לפני ביצוע ההשתלה יינתן טיפול כימותרפי כדי לפנות מקום להיווצרות של מח עצם חדש לאחר השתלת מח עצם מתורם.

טיפול ביולוגי

הטיפול הביולוגי, רוקסוליטיניב, אשר יעיל כאמור גם לחולי פוליציטמיה ורה,  מיועד לחולים הסובלים ממחלת מיאלופיברוזיס מתקדמת בשלב 3 או 4.  תרופה זו מעכבת את פעילות המוטציה בגן JAK2  וכך מסייעת במיתון התסמינים ומשפר גודל הטחול. חשוב להדגיש שגם בחולים שאינם נשאי המוטציה בגן, טיפול זה עשוי לספק מענה טיפולי באותה יעילות.. הטיפול יכול להינתן באופן כרוני או כטיפול מכין טרם ביצוע השתלת מח עצם.

 מתי יומלץ על השתלת מח עצם?

השתלת מח עצם היא הטיפול המרפא היחיד הקיים כיום למיאלופיברוזיס. מדובר בעירוי לתוך הוריד של תאי אב מהתורם ולא בפעולה ניתוחית.

 במהלכו, תאי מח העצם החולים מוחלפים בתאים בריאים מתורם המסוגלים לייצר תאי דם תקינים. כאמור, טרם ביצוע ההשתלה יינתן טיפול כימותרפי כדי להשמיד את התאים הלקויים במח העצם או טיפול ביולוגי כדי להאט את התפתחותם.
 באשר לחולי פוליציטמיה ורה, בשל כך שהסיכוי להשפעת המחלה על תוחלת החיים נמוך, לרוב לא יהיה צורך בהשתלה, אלא במתן של טיפול תרופתי כרוני כדי להימנע מסיבוכים. עם זאת, במקרים נדירים מחלת פוליציטמיה ורה עלולה לעבור התמרה ולהתפתח לכדי מיאלופיברוזיס. בחולים אלה, אם מצב הבריאות הכללי מאפשר, תתבצע השתלת עצם. אם החולה איננו יציב יינתן הטיפול הביולוגי.

מדוע חשוב להתייעץ עם המטולוג בעל ניסיון טרם קבלת החלטה על אופן הטיפול?

בשתי המחלות, הערכה נכונה של מצב החולה ותכנון של אסטרטגיית הטיפול המתאימה בהתייחס לממצאים, חיוניים לשם שיפור איכות החיים ובמקרים מסוימים גם לשם הארכת תוחלת החיים.
המטולוג הבקיא באבחון וטיפול במחלות מיאלופרוליפרטיביות יסייע בזיהוי המחלה בשלבים מוקדמים ובהחלטה על אופן הטיפול המתאים ביותר לכל חולה ובהשגת תוצאה יעילה.