פיגור בגדילה תוך-רחמית

תשובה: איך אובחנה הירידה בשמיעה של בתך? מכשיר ה-CT פולט קרינה מרובה, לעומת בדיקת ה-MRI שמשתמשת בשדה מגנטי ולא בקרני רנטגן. בדיקת ה-CT יעילה לסקירת המבנה הפנימי של האוזן, כולל תעלות ועצמות. ישנה בדיקת MRI לאוזניים, אך MRI יעיל לרקמות בלבד, רקמות רכות ורקמת המוח, ולכן, למרות הסיכונים הכרוכים בבדיקת ה-CT, בדיקת MRI אינה מתאימה למקרה של בתך. בדיקת ה-ABR בודקת את יכולת ההולכה של העצב שאחראי על השמיעה. היא לא תעזור למצוא את סיבת הירידה בשמיעה, אבל תקבע אם יש או אין ירידה בשמיעה, או יותר נכון, בתפקוד העצב. כדאי לבצע את הבדיקה הזו תחילה, ואז, אם אכן תימצא ירידה בתפקוד העצב, ניתן יהיה להחליט אם יש צורך ב-CT. ד"ר נעמה זנזורי - אינפומד

תשובה: תסמונת פראדר-ווילי היא הפרעה גנטית בכרומוזום 15. התינוקות הלוקים בתסמונת נולדים עם חולשת שרירים, והם מתקשים לינוק ולבכות. רוב הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור שכלי קל עד בינוני, התפתחות איטית, הפרעות התנהגות, קומה נמוכה ואיברי מין לא מפותחים. עקב פגם מוחי סובלים החולים מרעב תמידי, ולכן השמנה חולנית היא אחד המאפיינים הבולטים של התסמונת. היא מופיעה בגיל שבין שנה לשנתיים ומתרכזת באופן בלתי פרופורציונאלי באזורים מסוימים של הגוף. לקריאה נוספת על התסמונת, כולל האתר של אגודת פראדר-ווילי הישראלית: http://www.pwsil.org.il/ http://www.pigur.co.il/search/pwsinfo.htm http://pwsa.co.uk/ [30/12/2006]

תשובה: התרופה אלטרוקסין (או בשמה הגנרי Levothyroxin) מסווגת לפי ה- FDA (מנהל התרופות והמזון האמריקאי) בדירוג A שהוא הבטוח ביותר לשימוש בהריון, כלומר שבמחקרים שנעשו לא נגרם כל נזק לעוברים של נשים הרות שנטלו את התרופה. לא רק זאת, אלא שיש המלצה לנשים שסובלות מהיפותירואידיזם (תת- תפקוד של בלוטת התריס) להמשיך וליטול את התרופה במהלך ההריון. הסיבה לכך היא שהיפותירואידיזם של אם הרה שאינו מטופל עלול לגרום לפגיעה בגדילת והתפתחות העובר וקשור לאחוז גבוה יותר של סיבוכים הריוניים (הפלות ספונטניות, רעלת הריון, מוות תוך רחמי ולידה מוקדמת). יש לעקוב אחר רמות TSH בכל אחד מהטרימסטרים של ההריון וגם 6-8 שבועות לאחר הלידה. לעיתים יש צורך בהגדלת במינון של התרופה במהלך ההריון כדי לשמור על איזון.

תשובה: מרפס הוא אחד משני אזורים רכים בגולגולת של תינוק (מרפס קדמי ומרפס אחורי) הנובעים מהתגרמות לא מושלמת של עצמות הגולגולת. המרפסים נסגרים בסביבות גיל 18 חודשים, אך לעיתים נסגרים מוקדם יותר, או כלל לא, במחלות מסוימות. סגירה מוקדמת מדי עלולה להפריע לגדילת המוח. ישנם תינוקות שהמרפס אצלם נסגר בגיל 4 חודשים ואינו מפריע להתפתחות התקינה של המוח, ויש כאלה שאצלם נוצר מצב הנקרא Craniosyostosis, שכתוצאה ממנו חל שינוי בצורת הגולגולת, ויש ליצור מחדש, על ידי ניתוח, את הרווחים בין העצמות, ולאפשר צמיחה תקינה. בכל מקרה, הדבר מצריך מעקב צמוד אחר היקף הראש ואחר המרפס על ידי האחות בטיפת חלב ואף על ידי רופא הילדים, במקרים של סגירה מוחלטת. אין צורך להילחץ בשלב זה. ד"ר נעמה זנזורי - אינפומד