"עדי מטפל נעים וקשוב הגעתי לטיפול הניתוק מהגוף שלי ויצאתי בנאדם חדש לגמרי. הוא התאים את הטיפול במיוחד לצרכים שלי, והיה סבלני קשוב והשרה עליי אווירה נעימה. מחכה לטיפול הבא!"
"שלום, אני מאוד מרוצה מטיפול שקיבלתי מדר' ודים לטיצ'בסקי ודים לטיצ'בסקי רופא מאוד חזק ומומחה ברמה הכי גבוהה בתחום א.א.ג אני מודה לדר' ודים לטיצ'בסקי על טיפול ועזרה שקיבלתי"
"אני מתמודדת עם טרשת נפוצה קרוב ל20 שנה, מחלה מתעתעת , אשר יש לה פנים רבות, רגעי שפל והתמודדות איתה לא פשוטה... מחלה שכל רגע מאתגרת מחדש ומעמידה למבחן את הידע והיכולות של מירב כל טיפול מחדש. מירב מצליחה כל טיפול מחדש לחשוב מחוץ לקופסא להשתמש בידע שלה שכל הזמן מתפתח וגדל ולחולל שינוי או לפחות לעצור את ההדרדרות המחלה שכל הזמן דואגת ל"הרים ראש"."
שלום ד"ר. ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא. כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע: 1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים. 2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל. לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד. במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע? והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי. ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.
שלום אני מתלבטת אם לבצע את בדיקת מי השפיר בשבוע 17 ו4 ימים או בשבוע 18 ו4 ימים , כאשר כל התוצאות מתקבלות עד חודש כאשר במרכז השיקולים: לא לבצע מוקדם דבר שיכול לסכן את ההריון , דיוק התוצאות , זמן מספק לביצוע הפלה לפני שבוע 22. אודה להמלצה רפואית 🙏
שלום אני בת 37 ועשיתי דיקור מי שפיר וזאת התוצאה שהגיעה: לא נמצאה עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים הידועים כפתוגניים ו/או הגורמים לתסמונת גנטית ספציפית ידועה, אולם נצפה חסר של Kb949 של דנ''א בכרומוזום 21.2p21.3-Xp, החופף עם 2 גנים מתוכם 1 מסוג MORBID-OMIM. גנים מסוג IL1RAPL1 (300206). מה זה אומר? יש לי עובר נקבה , מה עליי לעשות מעכשיו? מה רמת הסיכונים ומה הסיכונים?
שלום ד"ר, ביצענו בדיקת מי שפיר למרות שלא נמצאים בהתוויה ולא הייתה סיבה מיוחדת, הצ'יפ נמצא תקין אך נמצאו "אזורים רבים של LOH בגודל כולל של 51Mb המהווים כ-1.85% מהגנום", האם יש צורך בריצוף אקסום או שזה תוצאה שגרתית ותקינה? נודה לעצתך, תודה!
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
גם אנחנו
עדי10/11/2024 | 14:39
הי מור, מה בחרתם לעשות בסוף? אנחנו בסיטואציה דומה ואשמח לשמוע מה עשיתם (נעשה גם ייעוץ גנטי כמובן)
הוסף תגובה
מה עשיתם בסוף?
עדי10/11/2024 | 14:38
אנחנו בסיטואציה דומה, אשמח לדעת מה בחרתם לעשות (נעשה כמובן גם ייעוץ גנטי)
הוסף תגובה
קיבלנו תוצאה דומה
מור 23/10/2024 | 00:40
היי רועי, גם בתוצאות מי שפיר שלנו הצ׳יפ יצא תקין אבל ישנו LOH בכרומוזום 13 באורך 51MB שכולל 259 גנים. מה המליצו לכם לעשות? האם ביצעתם אקסום? תודה על המענה