הביטוי הקליני של המחלה: החשד למחלה מיאסתניה גרביס עולה אצל מי שסובל מהתעייפות וחולשת שרירים שאופיינית למחלה. החולשה מתגברת לאחר שימוש חוזר בשריר, ומשתפרת לאחר מנוחה או שינה. השרירים האופייניים שבהם מתבטאת החולשה הם השרירים בראש, בעיקר שרירי העפעפיים וגלגלי העיניים. לכן התלונות הראשונות השכיחות הן פזילה וצניחה של העפעפיים. בנוסף, שינוי בהבעת הפנים במיוחד כשמנסים לחייך. קושי בלעיסה בעיקר לאחר לעיסה ממושכת (כגון בזמן אכילת בשר). ייתכן גם שינוי בדיבור, שהופך לדיבור "נזאלי" (נשמע כמו מישהו מצונן) בגלל חולשה של שרירי החיך והלשון. אצל כ- 85% מהחולים החולשה הופכת להיות כללית ומערבת גם את שרירי הגפיים. אבחנת המחלה: חוץ מסיפור המחלה (אנמנזה) ובדיקה פיזיקלית המבוצעת ע"י הרופא חשוב לבצע בדיקות נוספות לאישור האבחנה, מהסיבות הבאות: 1. ישנם מצבים אחרים שניתן לטפל בהם ועלולים לחקות את המחלה מיאסתניה גרביס. 2. הטיפול במחלה כרוך בנטילת תרופות לאורך שנים שיש להן תופעות לוואי ולעיתים אף יש לעשות ניתוח להוצאת התימוס. ישנן מספר בדיקות שיכולות לעזור באישור האבחנה: 1. נוגדנים כנגד רצפטורים לאצטילכולין (Anti- AChR antibodies) בדם ניתן למצוא נוגדנים כנגד רצפטורים לאצטיל- כולין (Anti- AChR antibodies) בדם אצל כ-85% מהחולים במחלה מיאסתניה גרביס (אך רק אצל 50% מאנשים שסובלים מחולשת שרירי גלגל העין בלבד). קיום נוגדנים אלה אבחנתי למחלה אבל ההיפך אינו נכון, כלומר, אם אין נוגדנים זה לא שולל את המחלה. אין התאמה בין רמת הנוגדנים בדם לבין חומרת המחלה אצל חולים שונים, אבל אצל אותו חולה, לעיתים קרובות, ירידה דרסטית ברמת הנוגדנים לאחר טיפול מקבילה לשיפור קליני במצבו. כפי שציינתי, אם הבדיקה היא חיובית (כלומר, קיימים נוגדנים אלה בדם), זו אבחנה ודאית למחלה. 2. מבחן טנסילון - תוכל לקרוא תיאור של הבדיקה באתר איפומד בקישור הבא: http://www.infomed.co.il/questions/q_071502_7.htm